PGT-A(非整倍体筛查)-原名称:PGS
查染色体数目
查胚胎全部 23 对染色体是否“多一条“或“少一条“,直接筛掉导致不着床、胎停或早期流产的隐患。高龄、反复流产、反复种植失败人群收益最明显,优先移植整倍体胚胎可明显提高临床妊娠率、降低早期流产率。胎儿性别由 PGT-A 附带判定,PGT-A 扫描全部 23 对染色体时包含性染色体 X 与 Y,因此能分辨胚胎为 XX(女)或 XY(男)。性别是染色体数目筛查的附带结果,并非另有专查性别的技术;非医学目的性别选择在多数司法辖区受限或禁止,须以目的地法律与主治医生评估为准。
PGT-M(单基因病检测)-原名称:PGD(查单基因病)
查单基因遗传病
针对地中海贫血、SMA、血友病、囊性纤维化等已知单基因病,定向筛出不携带致病突变的健康胚胎。需提前做家系预实验设计探针,周期略长,但能从根源阻断遗传病向子代传递。
PGT-SR(结构重排检测)--原名称:PGD(查结构异常)
查易位 / 倒位
适用于夫妻一方为平衡易位、倒位、罗氏易位等结构异常携带者,筛出染色体结构平衡或正常的胚胎。可大幅降低因结构异常导致的胎停与流产风险,提高活产机会。
NGS 高通量测序
检测平台
这是 PGT-A/M/SR 的主流检测平台而非独立筛查,以高分辨率一次性读取胚胎全部染色体的海量信息。相比传统芯片漏检率更低,是上述所有结果准确可靠的底层技术基础。
囊胚滋养层活检
取样方式
在胚胎第 5–6 天囊胚期,由胚胎师取外层滋养层(将来发育成胎盘)的少数细胞送检,不取胎儿本体细胞。相比早期活检,囊胚期取样细胞更多、结果更稳,规范操作下对胚胎影响极小。
玻璃化冷冻
胚胎冷冻
用极速降温技术将活检后的健康囊胚瞬间冷冻,避免冰晶损伤,复苏率可达 95% 以上。它让“先筛查、后移植“成为可能,等母体状态调到最佳窗口再按需解冻移植。
ERA 内膜容受检测
移植窗口
通过分析子宫内膜与“容受性“相关的基因表达,精准定位个体化最优着床窗口。部分患者存在“种植窗偏移“,ERA 把移植时机校准到个人专属窗口,对反复着床失败人群尤为关键。
IMSI(高倍精子优选)
精子质量
在 6000 倍以上高倍显微镜下直接观察精子内部结构,挑选形态正常、空泡少的精子再显微注射入卵。适用于少弱畸精、高精子 DNA 碎片率等严重男性因素,可降低受精异常、改善胚胎质量。