羊水穿刺是一种在超声引导下抽取羊水进行胎儿染色体或基因诊断的侵入性检查，准确率超99%，适用于高龄、筛查高风险或有遗传病史等孕妇。操作通常在孕18周后进行，过程约1-2分钟，术后需观察并注意休息。常规染色体核型分析结果需2-3周，快速检测可先提供部分结果。虽存在约1/500–1/1000的流产风险，但在专业操作下总体安全，是产前诊断的金标准。