唐筛旨在评估胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷的风险，而非确诊。其通过检测孕妇血清标志物，结合年龄、孕周等计算风险值。检查分两类：孕早期（11-13周+6天）联合NT超声与血清指标，检出率较高；孕中期（15-20周）检测多项血清指标，应用广泛。结果仅提示风险高低，“高风险”需进一步行无创DNA或羊水穿刺确诊，“低风险”亦不能完全排除异常。

羊水穿刺是一种在超声引导下抽取羊水进行胎儿染色体或基因诊断的侵入性检查，准确率超99%，适用于高龄、筛查高风险或有遗传病史等孕妇。操作通常在孕18周后进行，过程约1-2分钟，术后需观察并注意休息。常规染色体核型分析结果需2-3周，快速检测可先提供部分结果。虽存在约1/500–1/1000的流产风险，但在专业操作下总体安全，是产前诊断的金标准。